소아 1형 당뇨 환자의 형제·자매, 발병 위험 일반 아동의 10배 이상

소아청소년 1형 당뇨병 환자의 형제·자매가 같은 질환에 걸릴 위험이 일반 아동보다 10배 이상 높다는 연구 결과가 나왔다. 질병관리청 국립보건연구원은 13일(일) 소아청소년 1형 당뇨병의 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 연구 결과를 공개했다.

이번 연구는 국립보건연구원 지원으로 분당서울대병원이 주관해 수행한 국내 최초이자 최대 규모의 다기관 공동 연구다. 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단받은 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로, 가족력에 따른 친족 내 발생률을 체계적으로 살펴봤다.

환자들의 형제·자매 779명을 분석한 결과 23명(3.0%)에게서 1형 당뇨병이 발생했다. 이는 국내 일반 소아 인구의 발생률 0.26%와 비교하면 10배가 넘는 수준이다. 특히 쌍둥이의 경우 42.9%라는 높은 동반 발생률을 보여 유전적 요인의 영향이 매우 크다는 점을 뒷받침했다.

다만 가족 중 두 번째로 진단받은 환자는 첫 환자에 비해 진단 시점의 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았고, 생명을 위협할 수 있는 중증 급성 합병증인 당뇨병케토산증 발생률도 뚜렷하게 낮았다. 가족이 이미 질환을 겪어본 만큼 초기 증상을 빨리 알아채 조기에 진료로 이어졌기 때문으로 풀이된다. 자녀 중 1형 당뇨병 환자가 있는 가정이라면 다른 자녀에게 갑작스러운 체중 감소나 잦은 소변, 심한 갈증 같은 증상이 나타나지 않는지 평소 눈여겨볼 필요가 있다.